Deteksi Dan Cegah Kelainan Bawaan Pada Janin

#PribadiRahasia Konsultasi Dokter Lewat Aplikasi

86

Salah satu penyebab terbesar kematian pada bayi baru lahir adalah penyakit anomali kongenital atau kelainan bawaan yang dapat disebabkan oleh masalah genetik dan berbagai faktor lainnya dan biasanya terjadi selama masa perkembangan janin sebelum kelahiran. Kelainan tersebut dapat berupa kelainan struktur atau fungsi anggota badan janin.

Untuk mendeteksi kemungkinan munculnya kelainan pada janin, dapat digunakan skrining pada tiga tahapan, yaitu:

  • Skrining prakonsepsi (sebelum kehamilan). Skrining prakonsepsi bertujuan untuk memetakan risiko kelainan tertentu yang dimiliki oleh orangtua dan ada kemungkinan diwariskan kepada anak. Metode skrining yang dilakukan antara lain adalah memetakan riwayat kesehatan keluarga dan mengetahui apakah ada dari orangtua yang merupakan pembawa sifat kelainan genetik tertentu, terutama apabila ada perkawinan sedarah.
  • Skrining perikonsepsi (selama masa kehamilan). Tujuan dari skrining perikonsepsi adalah untuk memantau kondisi ibu hamil dan mengantisipasi hal-hal yang mungkin dapat meningkatkan risiko munculnya kelainan, serta memberikan tindakan medis untuk menurunkan risiko tersebut. Selain itu, skrining perikonsepsi juga bertujuan untuk mendeteksi kelainan pada kandungan dan janin terutama pada trimester pertama dan kedua. Beberapa metode skrining yang dilakukan selama masa kehamilan adalah sebagai berikut:
    • Memantau kondisi dan riwayat kesehatan ibu hamil. Hal yang harus diperhatikan antara lain adalah usia ibu hamil (terutama ibu hamil pada usia muda atau lanjut), konsumsi alkohol, kebiasaan merokok, dan lain-lain.
    • USG (ultrasonografi). USG dapat mendeteksi sindrom Down serta adanya kelainan signifikan lain pada struktur tubuh janin, pada trimester pertama kehamilan. Kelainan genetik yang berat dapat terdeteksi pada trimester ke-dua, melalui pmeriksaan USG.
    • Pemeriksaan darah terhadap beberapa penanda khusus sebagai parameter, dapat digunakan untuk mendeteksi kelainan kromosom atau mendeteksi kelainan sistem saraf pada janin.
    • Diagnosis korion dan amnion. Metode tes korion dan amnion dapat mendeteksi jika terjadi infeksi pada kandungan. Selain itu, tes ini juga dapat mendeteksi adanya kelainan kromosomal.
  • Skrining neonatal (pasca kelahiran). Tujuan dari skrining neonatal adalah untuk memeriksa adanya kelainan kongenital agar dapat dilakukan tindakan medis segera apabila diperlukan, serta mencegah perkembangan lebih lanjut dari kelainan tersebut. Skrining pada bayi baru lahir mencakup pemeriksaan fisik secara umum, serta skrining untuk mendeteksi adanya kelainan darah, metabolisme atau produksi hormon.

Sedangkan yang bisa Ibu lakukan untuk mencegah munculnya kelainan pada janin dan bayi, serta menurunkan risiko kelainan kongenital adalah sebagai berikut:

  • Memastikan kecukupan gizi bagi wanita muda dan ibu hamil, terutama kecukupan buah dan sayur serta menjaga berat badan ideal.
  • Memastikan kecukupan vitamin dan mineral pada ibu hamil terutama asam folat.
  • Menghindari paparan zat kimia berbahaya pada ibu hamil seperti pestisida, alkohol, atau rokok.
  • Menghindari bepergian ke daerah-daerah yang terkena wabah penyakit infeksi khususnya bagi ibu hamil, ibu menyusui, dan ibu yang memiliki anak-anak usia dini.
  • Mengontrol kondisi gula darah untuk ibu hamil secara rutin, terutama ibu hamil yang memiliki risiko diabetes.
  • Memastikan tindakan medis terhadap ibu hamil tidak membahayakan kesehatan ibu hamil dan kandungannya, terutama pemberian obat-obatan atau radioterapi.
  • Melakukan vaksinasi pada wanita usia subur sebelum merencanakan kehamilan, terutama vaksinasi rubella.
  • Melakukan deteksi penyakit infeksi di lingkungan ibu hamil, khususnya rubella, cacar air, dan sifilis. (EM)

Daftar Pustaka:

  1. Ikatan Dokter Anak Indonesia. Kelainan Bawaan dan Penyebabnya. http://kesga.kemkes.go.id/images/pedoman/Materi%20seminar%20kelainan%20bawaan.pdf (diakses 6 Oktober 2018)
  2. Congenital Anomalies. http://www.who.int/topics/congenital_anomalies/en/ (diakses 12 Maret 2018)
  3. Kementerian Kesehatan RI. Direktorat Jenderal Bina Gizi dan Kesehatan Ibu dan Anak. 2015. Pedoman Surveilans Kelainan Bawaan Berbasis Rumah Sakit (Hospital – Based). Jakarta : Kementerian Kesehatan RI.

Apa saja soal Kesehatan #TanyaPakdok Lewat Aplikasi, Install Pakdok sekarang click Andoid Google Play atau IOS App Store