MENGENAL JENIS HEMOFILIA

27

Hemofilia adalah kondisi genetik (turunan) yang mengakibatkan tubuh tidak bisa membekukan darah dengan sendirinya. Penyakit hemofilia diakibatkan oleh kekurangan protein faktor pembekuan darah. Akibatnya, darah tidak bisa menggumpal normal sehingga ketika Anda terluka, luka tersebut akan sangat lama sembuhnya.

Ada tiga macam tipe hemofilia yang paling umum, yaitu hemofilia tipe A, hemofilia tipe B, dan hemofilia tipe C. Berikut ini perbedaan dari jenis-jenis hemofilia, yaitu:

  • Hemofilia Tipe A

Hemofilia tipe A sering juga disebut sebagai hemofilia klasik atau hemofilia yang “didapat” karena tidak disebabkan oleh faktor genetik. Hemofilia tipe ini terjadi saat tubuh kekurangan faktor pembeku darah VIII yang umumnya terkait dengan kehamilan, kanker, penggunaan obat-obatan tertentu, juga berkaitan dengan penyakit seperti lupus dan rheumatoid arthritis.

  • Hemofilia Tipe B

Hemofilia tipe B terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembeku darah IX. Kondisi ini biasanya diwariskan oleh ibu, tapi bisa juga terjadi ketika gen berubah atau bermutasi sebelum bayi dilahirkan. Hemofilia tipe ini cenderung lebih banyak terjadi pada anak perempuan dibanding anak laki-laki. 

  • Hemofilia Tipe C

Dibanding dua tipe hemofilia sebelumnya, kasus hemofilia tipe C tergolong sangat jarang ditemukan. Hemofilia tipe C disebabkan oleh tubuh yang kekurangan faktor pembeku darah XI. Hemofilia tipe ini juga cukup sulit untuk didiagnosis karena meski perdarahannya berlangsung lama, aliran darahnya sangat ringan sehingga lebih sulit diketahui dan dikelola.

Meski ketiga jenis hemofilia ini berbeda, gejala yang ditimbulkan hampir sama. Gejala umum hemofilia meliputi mudah memar, mudah berdarah (sering mimisan, BAB berdarah, muntah darah, atau urin berdarah), nyeri sendi, mati rasa, dan kerusakan sendi.

Bagaimana mendiagnosis hemofilia?

Kebanyakan kasus hemofilia adalah kondisi genetik. Karena itu, diperlukan pemeriksaan lebih lanjut untuk mendiagnosisnya. Setelah pemeriksaan fisik dasar, hemofilia bisa didiagnosis dengan tes darah untuk kemudian dicari tahu faktor pembekuan darah mana yang kurang jumlahnya. Dari sampel darah akan diketahui juga tingkat keparahan gejala, yaitu:

  • Hemofilia ringan ditunjukkan dengan faktor pembekuan dalam plasma diantara 5 – 40 persen.
  • Hemofilia sedang ditunjukkan dengan faktor pembekuan dalam plasma sekitar 1 – 5 persen.
  • Hemofilia berat ditunjukkan dengan faktor pembekuan dalam plasma kurang dari 1 persen.

Untuk saat ini, belum ada pengobatan yang benar-benar bisa menyembuhkan hemofilia. Penggunaan obat-obatan yang diberikan oleh dokter hanya mampu untuk mengurangi gejala dan mencegah kondisi bertambah parah. (RD)

Sumber:

  • WebMD. Hemophilia A. 2018
  • WebMD. Hemophilia B. 2018
  • Medscape. Hemophilia C. 2019
  • Crosta P. What is hemophilia. Medical News Today. 2017