MENGENAL OSTEOGENESIS IMPERFECTA

12

Definisi

Osteogenesis Imperfecta atau OI berarti tulang yang terbentuk tidak sempurna. Orang yang menderita penyakit ini  memiliki kelainan genetik dimana tulang menjadi mudah patah dan terkadang tanpa diketahui alasannya. OI disebaban karena adanya gen yang tidak berfungsi dengan baik akhirnya memengaruhi pembuatan zat penting yang menyebabkan tulang menjadi kuat yaitu kolagen dan protein. Selain itu OI juga menyebaban otot lemah, gigi rapuh, tulang belakang melengkung, dan gangguan pendengaran. Penyakit ini berkisar dari ringan hingga berat.

Jenis

Tanda dan gejala pada tiap orang dapat berbeda. Berdasarkan tipe gejalanya penyakit ini dibagi menjadi 4 tipe.

Tipe I

Merupakan tipe yang umumnya terjadi pada masa anak-anak dan remaja. Struktur kolagen penderita normal namun jumlahnya berkurang. Gejalanya yaitu:

  • Perawakan normal atau hampir normal
  • Tulang belakang cenderung melengkung
  • Kelemahan otot
  • Dapat terjadi gigi rapuh
  • Gangguan pendengaran dapat terjadi

Tipe II

Tipe yang paling berbahaya. Patah tulang dapat terjadi bahkan sejak dari kandungan. Kolagen tidak terbentuk dengan benar. Sebagian besar penderita tipe ini meninggal sebelum lahir karena masalah pernafasan. Gejalanya yaitu;

  • Patah tulang dan kelaianan tulang yang parah di banyak tempat
  • Perawakan kecil dengan paru-paru yang belum berkembang
  • Sklera berwarna

Tipe III

Patah tulang sejak lahir. Dari x-ray dapat ditemukan adanya patah tulang yang terjadi saat masih dalam kandungan. Kolagen juga tidak terbentuk dengan sempurna pada tipe ini. Gejalanya :

  • Perawakan pendek
  • Sklera berwarna biru, ungu, atau abu-abu
  • Tulang rusuk berbentuk seperti barel
  • Kelengkungan berlebih pada tulang belakang
  • Masalah pernafasan dapat terjadi
  • Gangguan pendengaran dan gigi rapuh

Tipe IV

Tingkat keparahan  tipe ini berada diantara tipe I dan III. Tulang dapat patah dengan mudah, beberapa dapat terjadi saat remaja. Tipe ini juga terjadi karena kolagen tidak terbentuk dengan sempurna. Gejalanya:

  • Perawakan lebih pendek
  • Sklera mendekati warna normal (putih)
  • Tulang belakang cenderung melengkung
  • Gangguan pendengaran dan gigi rapuh mungkin terjadi

Pengobatan

Belum ada perawatan untuk mencegah dan mengobati penyakit ini. Perawatan untuk patah tulang, prosedur bedah dan perawatan gigi sering direkomendaasikan. Penggunaan kawat gigi dan alat bantu gerak seperti kursi roda akan sangat membantu. Suatu prosedur bedah yang disebut “Rodding” terkadang menjadi pertimbangan pengobatan. Prosedur ini dengan memasukan batang logam melalui tuang panjang untuk memperkuat tulang, mencegah, atau memperbaikai kelainan bentuk tulang.

Tips merawat penderita OI di rumah

  • Jangan khawatir menyentuh atau menggendong anak dengan OI tetapi perlu lebih hati-hati.
  • Jangan mengangkat anak dengan menariknya di bawah ketiak. Angkat kaki ke pergelangan kaki untuk mengganti popok.
  • Ikuti instruksi dokter tertuama yang berkaitan dengan perawatan mobilitas
  • Direkomendasikan untuk berjalan dan berenang sebagai latihan yang aman.
  • Hindari rokok, alkohol, dan konsumsi steroid, penting untuk mempertahankan berat badan pada penderita OI. (ITA)

Sumber:

Orthoinfo. 2019. Osteogenesis Imperfecta. https://orthoinfo.aaos.org/en/diseases–conditions/osteogenesis-imperfecta. 29 Agustus 2019

MidlinePlus. 2019. Osteogenesis Imperfecta. https://medlineplus.gov/osteogenesisimperfecta.html. 29 Agustus 2019