Mengenal Penyakit Galaktosemia

#PribadiRahasia Konsultasi Dokter Lewat Aplikasi

194

Galaktosemia mungkin terdengar asing bagi telinga awam. Meskipun keadaan ini cukup langka, namun dapat memberikan konsekuensi hingga dewasa. Galaktosemia adalah suatu kondisi yang mencegah Anda dari mencerna galaktosa, gula sederhana yang ditemukan dalam produk susu. Galaktosemia berarti terlalu banyak galaktosa dalam darah yang tidak sedang digunakan yang menyebabkan penumpukan galaktosa dalam darah dan dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius jika tidak diobati.

Penyakit ini diturunkan dari orang tua. Anak-anak dengan galaktosemia mendapatkan gen yang sudah berubah dari orang tua mereka, tetapi orang tua mungkin tidak memiliki kondisi tersebut. Dikatakan bahwa setiap orang tua membawa satu salinan gen yang menyebabkan galaktosemia dan kondisi ini diwariskan.

Penyakit ini tidak menunjukkan gejala saat bayi lahir. Biasanya gejala baru muncul setelah beberapa hari atau setelah bayi tersebut minum susu. Gejala yang akan terlihat bayi yaitu kulit bayi yang berubah menjadi kuning atau sering dikenal sebagai penyakit kuning. Bayi dengan galaktosemia juga bisa mengalami diare, muntah, dan berat badan bayi tidak mengalami kenaikan. Selain itu, bayi juga akan mengalami kejang, iritasi, dan tidak mau minum atau bayi menolak minum susu.

Jika anak Anda mengalami gejala seperti diatas sebaiknya segeralah Anda membawa anak Anda kedokter. Untuk membuktikan apakah gejala yang dialami anak Anda, dokter akan melakukan tes darah yang meliputi pemeriksaan darah, pemeriksaan bakteri (E coli), aktivitas enzim dalam sel darah merah, keton dalam urin, dan dengan langsung mengukur enzim galaktosa-1-fosfat uridyl transferase.

Untuk mengobati penyakit ini, sampai hari ini, tidak ada obat yang bisa mengobati galaktosemia. Namun anda dapat melakukan beberapa hal untuk menangani galaktosemia, yaitu:

  1. Menghindari makanan yang mengandung laktosa. Makanan yang mengandung laktosa adalah produk susu seperti ASI, susu formula biasa, susu sapi, atau semua jenis produk yang mengandung laktosa, kasein, kaseinat, laktalbumin, dan dadih. Sebaiknya Ibu berkonsultasi dengan ahli gizi atau dokter ahli nutrisi untuk menentukan jenis makanan yang sesuai. Karena tubuh juga menghasilkan galaktosa, maka gejala tidak dapat dihilangkan sepenuhnya dengan pemberian makanan bebas laktosa.
  2. Susu bebas laktosa. Bayi baru lahir dengan galaktosemia mendapatkan susu formula bebas laktosa.
  3. Suplemen kalsium. Karena bayi yang menderita galaktosemia tidak bisa mendapatkan susu, asupan kalsium diberikan dengan suplemen agar pertumbuhannya tidak terganggu.
  4. Memonitor kesehatan bayi. Bayi dan anak penderita galaktosemia harus menjalani pemantauan kesehatan rutin (pemeriksaan darah dan air kencing) guna mendeteksi adanya bahan berbahaya yang dapat mengancamnya.
  5. Memberitahu kepada keluarga dan lingkungannya, seperti teman-temannya, sekolah, dsb, agar mencegah anak mengonsumsi bahan berbahaya yang diberikan karena ketidaktahuan.

Seseorang dengan kondisi ini tidak pernah mampu mencerna makanan dengan galaktosa. Namun, dengan perawatan dan perkembangan medis, sebagian besar anak-anak dengan galaktosemia sekarang hidup normal. Semoga bermanfaat dan salam sehat. (RA/STE)

Daftar Pustaka

https://hellosehat.com/pusat-kesehatan/penyakit-hati-penyakit-liver/penyebab-galaktosemia-kelainan-yang-membuat-anak-tak-bisa-mencerna-susu/

https://ibudanbalita.com/artikel/kenali-galaktosemia-sejak-dini


Apa saja soal Kesehatan #TanyaPakdok Lewat Aplikasi, Install Pakdok sekarang click Andoid Google Play atau IOS App Store