TES GENETIK KANKER PAYUDARA

37

Tes genetik kanker payudara atau disebut juga BRCA adalah tes darah untuk mengecek perubahan spesifik (mutasi) dalam gen yang membantu mengontrol perkembangan sel normal. Jika ditemukan perubahan dalam gen ini, yang disebut BRCA 1 dan BRCA 2, dokter akan dapat menentukan risiko dalam mengidap kanker payudara.

Tes gen BRCA tidak dapat mendeteksi kanker itu sendiri. Tes ini hanya dilakukan pada orang-orang dengan latar belakang keluarga yang memiliki riwayat kanker payudara. Konsultasi genetik sebelum dan sesudah tes BRCA sangatlah penting untuk membantu memahami manfaat, risiko dan kemungkinan hasil yang akan didapat dari tes ini.

Setelah dilakukan pemeriksaan darah, dibutuhkan waktu beberapa minggu hingga hasil tes keluar. Anda akan bertemu konsultan genetik untuk mempelajari hasil tes, mendiskusikan implikasi dan pilihan Anda. Apabila Anda memiliki pertanyaan yang berkaitan dengan proses tes ini, konsultasikanlah dengan dokter agar mendapat pemahaman yang lebih baik.

Penjelasan dari hasil tes yang didapat, antara lain:

  • Normal (negatif)

Tidak ada perubahan ditemukan pada gen BRCA 1 atau BRCA 2. Hasil negatif dan risiko bagi seluruh keluarga Anda perlu dipertimbangkan bersama. Bila salah satu anggota keluarga diketahui memiliki perubahan BRCA, anggota keluarga lain mungkin ingin diperiksa. Bila anggota keluarga yang menderita kanker payudara memiliki hasil negatif untuk tes BRCA, Anda juga mungkin tidak mempunyai perubahan gen tersebut. Dalam kasus ini, Anda memiliki risiko kanker yang sama dengan orang-orang pada umumnya, yaitu berdasarkan usia dan riwayat pribadi serta keluarga.

Hanya sekitar 5% – 10% kasus kanker payudara berkaitan dengan perubahan gen BRCA 1 atau BRCA 2. Bila Anda memiliki keluarga dengan riwayat kanker payudara, resiko Anda terkena kanker tersebut tinggi walaupun hasil BRCA negatif. Perubahan gen lain mungkin terjadi yang cenderung mengakibatkan kanker.

  • Tidak normal (positif)

Terdapat perubahan gen BRCA 1 atau BRCA 2. Wanita yang memiliki perubahan gen BRCA 1 atau BRCA 2 mempunyai 35% – 84% resiko terkena kanker payudara. Angka ini menunjukkan tingkat resiko dan tergantung pada riwayat pribadi serta keluarga Anda. Pria dengan perubahan BRCA 1 memiliki resiko tinggi terkena kanker payudara dan kemungkinan kanker lain, seperti pankreas, testikular, atau kanker prostat. Pria dengan perubahan BRCA 2 memiliki risiko tinggi terkena kanker payudara, pankreas dan prostat.

  • Tidak tentu (variant of uncertain significance atau VUS)

Maksud dari hasil ini adalah Anda memiliki perubahan gen tetapi sulit untuk mengetahui apakah perubahan tersebut signifikan dan apakah perubahan gen ini ada hubungannya dengan resiko terkena kanker. (RD)

Sumber:

  1. Martin L. Breast cancer and genetic testing. WebMD. 2017
  2. Genetic testing. 2019. Available at http://www.breastcancer.org/symptoms/testing/genetic